OSIMO – Il 28 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle Malattie Rare. In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Nel loro complesso, le patologie rare sono moltissime, tra le 6mila e le 8mila quelle conosciute ad oggi, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità; nella maggior parte dei casi hanno un esordio nella prima infanzia e si stima che ne soffrano 300 milioni di persone nel mondo, oltre 1 milione in Italia. La Fondazione Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono diventate la principale causa di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3.
Nel 2024 il Centro Diagnostico della Fondazione, con sede a Osimo, ha seguito 107 utenti – erogando 40 valutazioni psicodiagnostiche e 67 interventi precoci – e quasi la metà (41%) delle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale arrivate da tutta Italia presentava una malattia rara, registrando un +10% dal 2010.
Le persone con malattia rara, insieme alle loro famiglie, affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive: in particolare, le malattie rare che conducono alla Lega del Filo d’Oro sono fortemente disabilitanti, e un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui e non solo, rappresenta una via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile.
Nella presa in carico di un bambino con malattia rara l’intervento precoce diventa fondamentale e necessita di percorso interdisciplinare e multiprofessionale, per lo sviluppo del progetto di vita. Negli ultimi anni, inoltre, grazie all’introduzione dello screening prenatale e neonatale è stato possibile diagnosticare un numero sempre maggiore di patologie dismorfiche/malformative o patologie metaboliche.
Malattie rare tre le principali cause di sordocecità
«I dati degli accessi al nostro Centro Diagnostico evidenziano ogni anno come le malattie rare rappresentino una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Si tratta di condizioni complesse, che pongono sfide significative sia per chi ne è colpito sia per le famiglie, spesso costrette a confrontarsi con l’incertezza della diagnosi e la mancanza di cure risolutive», dichiara Patrizia Ceccarani, segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro.
«In questi casi, il percorso educativo riabilitativo diventa fondamentale per garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile e lo sviluppo del progetto di vita. Il metodo adottato dalla Lega del Filo d’Oro si basa, infatti, su un approccio specifico che mette la persona con i suoi bisogni al centro, attraverso programmi educativo riabilitativi personalizzati, per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano in rete con il territorio e favoriscono l’autonomia, l’inclusione e l’interazione con l’ambiente, promuovendo l’utilizzo delle tecnologie assistive e mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Esse, infatti, non solo sono parte attiva nel percorso riabilitativo dei loro figli, ma necessitano a loro volta di sostegno e punti di riferimento per affrontare le difficoltà legate alla gestione quotidiana di una persona con pluridisabilità. La nostra esperienza è al loro servizio, affinché ogni bambino possa raggiungere il massimo livello di autonomia possibile».
Quella delle malattie rare è una sfida articolata che coinvolge l’intera comunità nazionale ed internazionale. Molto è stato fatto, ma tanto resta ancora da fare. Sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali, ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza, a riordinare e potenziare la “Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare” e a sostenere la ricerca scientifica.
Malattie rare, l’importanza dell’intervento precoce
Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari delle pluridisabilità psicosensoriali, alla Lega del Filo d’Oro, con i bambini al di sotto dei 6 anni, si opera attraverso l’intervento precoce, che ha una durata di tre settimane. Perché è proprio dalle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue.
Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino/a ed imposta un progetto di vita affinché sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione.
Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, che permette di costruire una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno vengono restituiti una diagnosi funzionale e il programma educativo-riabilitativo personalizzato, che proseguirà a casa, in collaborazione con la famiglia e i servizi sul territorio. Il trattamento viene poi ripetuto periodicamente.
I metodi e gli strumenti utilizzati sono studiati e adattati caso per caso e fra questi non mancano le tecnologie assistive, ausili tecnologici a supporto dell’intervento educativo-riabilitativo che ampliano le possibilità e le potenzialità della persona offrendo, ad esempio, l’opportunità di apprendere un sistema comunicativo (attraverso comunicatori e switches).