Vengono definiti tumori rari perché hanno una incidenza di 5 casi su 100mila persone, ma «considerati globalmente, colpiscono il 30% della popolazione» spiega la professoressa Rossana Berardi, oncologa e tesoriere dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM).
I tumori rari fanno parte delle malattie rare. In Italia si stima che le persone affette da malattie rare (non solo tumori) siano comprese circa tra 2,1 e 3,5 milioni e che 1 su 5 circa sia un bambino. Finora, secondo i dati del progetto di sorveglianza dei tumori rari RARE-CARE, della Commissione Europea, coordinato dall’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, sono stati individuati circa 250 tumori rari, che rappresentano circa il 20-25% di tutte le neoplasie. «Anche tumori più frequenti come quello al polmone – spiega – possono contenere al loro interno gruppi più rari».
Tra i più aggressivi, spiega Berardi ci sono «gli osteosarcomi, i sarcomi dei tessuti molli, che secondo i dati dell’ultimo report AIRTUM (I numeri del cancro in Italia 2023), rappresentano l’1% dei tumori dell’adulto: si tratta di neoplasie che possono colpire lungo tutto l’arco della vita, con tre picchi principali, nell’età infantile, nell’età giovane adulta (18-30 anni) e nell’età anziana (over 65 anni). Tumori per i quali ci sono ancora poche terapie a disposizione.
«Sono neoplasie – spiega la professoressa Berardi – per le quali non abbiamo spesso terapie innovative, dal momento che trattandosi di tumori rari è più complesso fare ricerca, essendo in genere necessario condurre studi su popolazioni ampie di pazienti», invece per i tumori cosiddetti ‘Gist’, GastroIntestinal Stromal Tumors, tumori dei tessuti molli stromali gastrointestinali «i farmaci biologici hanno portato ad una svolta epocale».
Colpendo anche pazienti giovani e giovanissimi, «il ruolo delle famiglie è fondamentale – prosegue – non solo nel supportare i pazienti nel processo di accettazione della malattia, ma anche di sostenerli nell’accesso alle cure, spesso lontane dal domicilio».
L’Intelligenza Artificiale può essere utile anche nel campo dei tumori rari? «Attualmente sono in corso studi per applicarla in ambito diagnostico, nella migliore interpretazione della profilazione genetica e patologica, oltre che in campo terapeutico», conclude.