OSIMO – Le malattie rare rappresentano un ampio gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque individui su 10mila) ma in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite e nella maggior parte dei casi insorgono nella prima infanzia. Negli ultimi anni, però, grazie all’introduzione dello screening prenatale e di quello neonatale, è stato possibile diagnosticare un numero sempre maggiore di sindromi dismorfiche-malformative o patologie metaboliche. Inoltre, le opportunità di trattamento in continua evoluzione, consentono oggi una migliore qualità di vita dei bambini affetti da queste patologie e delle loro famiglie.
«La diagnosi precoce è fondamentale per garantire un’assistenza e un progetto di vita appropriati. Più è precoce e meno conseguenze possiamo vedere nelle fasi di sviluppo del bambino – afferma la dottoressa Patrizia Ceccarani, direttore tecnico scientifico della Fondazione Lega del filo d’oro onlus -. Abbiamo iniziato ad avere il servizio dell’intervento precoce assieme alla valutazione e alla diagnosi quasi trent’anni fa, nel dicembre 1993. L’intervento precoce è importantissimo per intervenire nello sviluppo e nella crescita del bambino il prima possibile e stimolare al meglio tutto il processo e la riabilitazione sensoriale per iniziare a gestire la stimolazione tattile e la percezione olfattiva, per far uscire il bambino dall’isolamento. Se ci sono poi problematiche di vista e udito o cognitive, c’è tutta la comunicazione non verbale. Importante anche aiutare subito la famiglia. Come Lega del Filo d’oro facciamo presente che c’è la possibilità di aiutare facendo un intervento precoce di tre settimane con un iter per cui il bambino entra in una lista di attesa. Poi inizia il lavoro di rete con il centro diagnostico. Questi bambini hanno bisogno di professionisti che seguano loro e i familiari a essere genitori di bambini “speciali”. Ci attiviamo anche per trovare le strutture per la riabilitazione motoria. Si fa un pò fatica perché non sempre questa rete esiste. Ancora di più è importante creare un legame forte con i medici pediatri sul territorio, in cui al centro deve esserci il bambino con malattia rara e i suoi bisogni. Con la Clinica pediatrica degli Ospedali Riuniti di Ancona collaboriamo molto».
Sul tema interviene anche la dottoressa Lucia Santoro, referente per le malattie genetico-metaboliche della Clinica pediatrica degli Ospedali Riuniti: «I bisogni di salute dei bambini fragili sono le migliori opportunità di diagnosi e strategie di cura, tempi e spazi adeguati, meno burocrazia, implementazione dei servizi territoriali, l’hospice pediatrico, una comunità più inclusiva. La Clinica pediatrica dell’Ospedale Salesi ha messo a punto un percorso diagnostico-assistenziale su misura per questi bambini, che prevede una spiccata multidisciplinarietà intraospedaliera e una costante collaborazione con i pediatri di libera scelta e con le strutture riabilitative del territorio».
Le malattie rare
Non tutti sanno che alcune malattie rare, come la sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità. Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale alla Lega del filo d’oro, con i bambini al di sotto dei quattro anni, si opera attraverso l’intervento precoce che ha una durata di tre settimane. È proprio nelle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue. Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, una équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino ed imposta un progetto di vita affinché l’utente sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, quindi vanno costruite con pazienza tutta una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno viene restituita una diagnosi funzionale da cui poi si sviluppano i programmi personalizzati educativo-riabilitativi che proseguiranno sul territorio in collaborazione con la famiglia.
Il congresso
Di questo si è parlato oltretutto lo scorso fine settimana al congresso “Il bambino con malattia rara e disabilità, dalla diagnosi all’assistenza”, promosso dal Filo d’oro (sede dell’evento Osimo) assieme alla clinica pediatrica dell’Azienda ospedaliera universitaria Ospedali Riuniti Ancona Umberto I-Lancisi-Salesi e all’Università Politecnica delle Marche. L’iniziativa, dedicata ai pediatri del territorio marchigiano, ma anche a tutte le figure professionali coinvolte nel percorso di diagnosi e cura di questi piccoli pazienti e delle loro famiglie, ha registrato l’adesione di un gran numero di partecipanti.